首页 > 知识库

1、家族性高胆固醇血症患者如何治疗和管理?

上传日期:2015-11-20

作者:首都医科大学附属北京安贞医院杜昕教授


每 500 位患者中大约有1位基因突变而导致的高胆固醇患者,突变多发生于以下3个基因之一,包括低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)受体(常见于家族性高胆固醇血症)、前蛋白转换酶枯草杆菌蛋白酶-kexin型(9PCSK-9)或载脂蛋白B(ApoB)。

由于家族性高胆固醇血症患者一生都存在心血管疾病的高风险,因此需要在少年时期即开始积极有效的降LDL-C治疗[1]其他严重高胆固醇血症的病例为多基因病变导致。

一些严重高胆固醇血症患者无法通过改变生活方式和应用他汀,使LDL-C降至理想水平。此时联合药物治疗(他汀+依折麦布、胆汁酸鳌合剂或烟酸)或使用PCSK9抑制剂可增加疗效。对于LDL-C水平显著升高的患者,血浆分离置换可延缓动脉粥样硬化形成。[2]

最近美国食品和药物管理局(FDA)批准洛美他派、米泊美生钠与低脂饮食和其他降脂药物一起用于严重家族高胆固醇血症的治疗,这两种药物均通过阻断致动脉粥样硬化性胆固醇脂蛋白生成而发挥作用。


【参考文献】

[1]An International Atherosclerosis Society Position Paper: global recommendations for themanagement of dyslipidemia-full report. Expert Dyslipidemia Panel ,the International Atherosclerosis Society  Panel members. J Clin Lipidol. 2014 Jan-Feb;8(1):29-60.

[2]Thompson GR. Lipoprotein apheresis. Curr Opin Lipidol. 2010 Dec;21(6):487-91.


参考文献1.pdf 下载
参考文献2.pdf 下载